The Marfan Association

Independent organization which associates patients with Marfan syndrome, relatives, doctors and others. It provides information and help to improve the medical care and to prevent serious health problems or the early death. The Marfan Association works as a nonprofit organization in Slovak Republic.

The Marfan syndrome

Heritable disorder of connective tissue caused by a defect in the gene controlling the production of fibrillin. The disease affects many organ systems, mainly:

skeleton - pectus excavatum, pectus carinatum, scoliosis, joint hypermobility, high arched palate, usually tall stature, long arms and long fingers - arachnodactyly

eyes - ectopia lentis, myopia, retina detachment, glaucom

heart and blood vessels - aortic dilatation, aneurysm, mitral valve prolapse and sometimes aortic dissection

The life threatening manifestation is aortic dissection that is related to the size of aortic dilatation. Aortic diameter increases with age. The Marfan syndrome is a variable disorder, affecting each patient differently. About 25% of affected person occur as a result of a new mutation. The condition affects both men and women of any race or ethnic group. Incidence: approximately 1 in 5000 of the population.

More information, contact, links

Asociácia Marfanovho syndrómu

Nezávislá organizácia, združuje osoby s ochorením Marfanov syndróm, príbuzných, lekárov a iných. Poskytuje informácie a pomoc s cieľom zlepšiť zdravotnú starostlivosť a predchádzať vážnym zdravotným komplikáciám alebo predčasnej smrti. Asociácia Marfanovho syndrómu pôsobí ako občianske združenie na území Slovenska.

Marfanov syndróm

Dedičné ochorenie spojivového tkaniva zapríčinené zmenou (mutáciou) génu, ktorý kontroluje tvorbu bielkoviny fibrilín. Postihnuté sú mnohé orgány, najmä:

kostra - "lievikovitý" alebo "kurací" hrudník, skolióza, nepomerne dlhé kosti a dlhé prsty, hypermobilita kĺbov, často vysoká, tenká postava

oči - subluxácia alebo dislokácia šošoviek, krátkozrakosť - myopia, odlúpenie sietnice, zelený zákal - glaukom

srdce a cievy - rozšírenie aorty, porucha funkcie aortálnej a mitrálnej chlopne, prolaps, aneuryzma a niekedy prasknutie aorty

Život ohrozuje prasknutie aorty, ktoré závisí od veľkosti jej rozšírenia. Priemer aorty sa s vekom zväčšuje. Rozsah príznakov a miera ich závažnosti sa líšia u každého pacienta. Asi 25% prípadov vzniká ako výsledok novej mutácie, pričom obaja rodičia sú zdraví. Marfanov syndróm sa vyskytuje s frekvenciou približne jeden prípad na 5000 ľudí, rovnako u mužov a žien každej rasy alebo etnickej skupiny.